ΜΔΕ609 Βιοπληροφορική

Εξειδικευμένες βάσεις δεδομένων βιοπληροφορικής. Πώς γίνεται ο σχεδιασμός μιας εξειδικευμένης βάσης δεδομένων. Παραδείγματα εξειδικευμένων βάσεων βιολογικών δεδομένων. – Οικογένειες πρωτεϊνών και profile Hidden Markov Models. Το πακέτο λογισμικού HMMER και επεκτάσεις του. Άλλα λογισμικά και μέθοδοι για ΗΜΜ. Παράδειγμα σχεδιασμού αλγορίθμου με βάση τα HMM (σχεδιασμός μεθόδου με βάση το βιολογικό ερώτημα, συλλογή συνόλων εκπαίδευσης και ελέγχου, έλεγχος αξιοπιστίας μεθόδου). – Γονιδιωματική: προσδιορισμός αλληλουχίας γονιδιωμάτων, μέθοδοι αλληλούχισης νέας γενιάς, εύρεση γονιδίων, αποθήκευση και μελέτη γωνιδιωμάτων, βάσεις δεδομένων γονιδιωμάτων, υπολογιστική ανάλυση γονιδιωμάτων, πολυμορφισμοί στο ανθρώπινο γονιδίωμα και συσχέτιση με ασθένειες, κλινική βιοπληροφορική. – Συγκριτική γονιδιωματική, δομική γονιδιωματική και λειτουργική γονιδιωματική: συνδυασμός πειραματικών και υπολογιστικών τεχνικών, πρωτεομική και Βιοπληροφορική, δεδομένα γονιδιακής έκφρασης, μικροσυστοιχίες DNA και RNAseq, microRNA και άλλα μη-κωδικά RNA. – Οντολογίες. Gene Ontology (GO) και ανάλυση «εμπλουτισμού» (Enrichment analysis). Διαθέσιμο λογισμικό. – Ειδικά θέματα λογισμικού Βιοπληροφορικής και βάσεων δεδομένων. Μελέτες περίπτωσης και εφαρμογές. Μεθοδολογία για τη συγκριτική προτυποποίηση με βάση την ομολογία (Επιλογή προτύπου, δημιουργία μοντέλου, έλεγχος αξιοπιστίας). Θα παρουσιαστεί η ολοκληρωμένη μεθοδολογία για τη συγκριτική προτυποποίηση με βάση την ομολογία.

Σε όλη τη διάρκεια των μαθημάτων δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στην πρακτική εφαρμογή όλων των αλγορίθμων μέσω της χρήσης Η/Υ κατά τη διάρκεια του μαθήματος, αλλά και των εργασιών που δίδονται στις φοιτήτριες και τους φοιτητές.

Σκοπός του μαθήματος είναι οι φοιτήτριες και οι φοιτητές να διευρύνουν τις γνώσεις τους σε θέματα Βιοπληροφορικής. Συγκεκριμένα, να εντρυφήσουν και να κατανοήσουν τις σύγχρονες μεθόδους της Βιοπληροφορικής. Κύριος άξονας του μαθήματος Βιοπληροφορικής είναι η εξοικείωση με τα διαθέσιμα βιολογικά δεδομένα και η κατανόηση των διαφόρων μεθόδων επεξεργασίας και ανάλυσης αυτών. Συγκεκριμένα, οι φοιτήτριες και οι φοιτητές θα εξοικειωθούν με εξειδικευμένες βάσεις βιολογικών δεδομένων και θα μελετήσουν τις καλές πρακτικές για το σχεδιασμό μιας τέτοιας ΒΔ (μέσα από παραδείγματα). Στα πλαίσια της βαθύτερης μελέτης της μηχανικής μάθησης, θα μελετήσουν τα profile Hidden Markov Models και την εφαρμογή τους στις οικογένειες πρωτεϊνών (θα παρουσιαστεί το πακέτο λογισμικού HMMER καθώς και άλλα αντίστοιχα πακέτα) και, επιπλέον, θα προχωρήσουν στον σχεδιασμό αλγορίθμου με βάση τα HMM και την αξιολόγηση αυτού. Στα πλαίσια του μαθήματος, θα παρουσιαστούν εκτενώς οι σύγχρονες μέθοδοι γονιδιωματικής και συγκριτικής γονιδιωματικής, τα δεδομένα που προκύπτουν από αυτές τις μελέτες, καθώς και οι μεθοδολογίες ανάλυσης αυτών. Στη συνέχεια, θα παρουσιαστούν οι οντολογίες και συγκεκριμένα τα Gene Ontology (GO) καθώς και οι μέθοδοι και τα εργαλεία για την ανάλυση «εμπλουτισμού» (Enrichment analysis). Τέλος, θα παρουσιαστούν ειδικά θέματα λογισμικού Βιοπληροφορικής και συγκεκριμένα θα . παρουσιαστεί η ολοκληρωμένη μεθοδολογία για τη συγκριτική προτυποποίηση με βάση την ομολογία. Σε όλη τη διάρκεια των μαθημάτων δίνεται ιδιαίτερη έμφαση στην πρακτική εφαρμογή όλων των αλγορίθμων μέσω της χρήσης Η/Υ κατά τη διάρκεια του μαθήματος, αλλά και των εργασιών που δίδονται στις φοιτήτριες και τους φοιτητές.

Με το πέρας των μαθημάτων οι φοιτήτριες και οι φοιτητές:

• θα είναι εξοικειωμένοι με τις βάσεις δεδομένων, το λογισμικό και τους αλγορίθμους που χρησιμοποιούνται στη Βιοπληροφορική,
• θα έχουν κατανοήσει τη χρησιμότητα της Βιοπληροφορικής στην διαχείριση, επεξεργασία και ανάλυση του ολοένα αυξανόμενου όγκου βιολογικών δεδομένων με στόχο την εξαγωγή σημαντικών βιολογικά συμπερασμάτων,
• θα έχουν συνειδητοποιήσει τον σημαίνοντα ρόλο της Βιοπληροφορικής στη σύγχρονη Βιολογία.

1. Γραπτή τελική εξέταση (τουλάχιστον 80% του τελικού βαθμού) με τη μορφή:

• Ερωτήσεων σύντομης ανάπτυξης ή/και
• Δοκιμασίας Πολλαπλής Επιλογής ή/και
• Επίλυσης προβλημάτων με ανάλυση και υλοποίηση σχετικών μεθόδων.

2. Γραπτές εργασίες (ατομικές ή/και ομαδικές), έπειτα από συζήτηση με τις φοιτήτριες και τους φοιτητές, οι οποίες θα παραδίδονται μετά τα 2/3 των παραδόσεων και οι οποίες θα προσμετρώνται στον τελικό βαθμό (έως και 20% του τελικού βαθμού).

Ο τρόπος και τα κριτήρια αξιολόγησης είναι προσβάσιμα από τους φοιτητές μέσω της πλατφόρμας eclass.

Εξειδικευμένες βάσεις δεδομένων βιοπληροφορικής.

Πώς γίνεται ο σχεδιασμός μιας εξειδικευμένης βάσης δεδομένων.

Παραδείγματα εξειδικευμένων βάσεων βιολογικών δεδομένων.

• Οικογένειες πρωτεϊνών και profile Hidden Markov Models. Το πακέτο λογισμικού HMMER και επεκτάσεις του. Άλλα λογισμικά και μέθοδοι για ΗΜΜ. Παράδειγμα σχεδιασμού αλγορίθμου με βάση τα HMM (σχεδιασμός μεθόδου με βάση το βιολογικό ερώτημα, συλλογή συνόλων εκπαίδευσης και ελέγχου, έλεγχος αξιοπιστίας μεθόδου).
• Γονιδιωματική: προσδιορισμός αλληλουχίας γονιδιωμάτων, μέθοδοι αλληλούχισης νέας γενιάς, εύρεση γονιδίων, αποθήκευση και μελέτη γωνιδιωμάτων, βάσεις δεδομένων γονιδιωμάτων, υπολογιστική ανάλυση γονιδιωμάτων, πολυμορφισμοί στο ανθρώπινο γονιδίωμα και συσχέτιση με ασθένειες, κλινική βιοπληροφορική.
• Συγκριτική γονιδιωματική, δομική γονιδιωματική και λειτουργική γονιδιωματική: συνδυασμός πειραματικών και υπολογιστικών τεχνικών, πρωτεομική και Βιοπληροφορική, δεδομένα γονιδιακής έκφρασης, μικροσυστοιχίες DNA και RNAseq, microRNA και άλλα μη-κωδικά RNA.
• Οντολογίες. Gene Ontology (GO) και ανάλυση «εμπλουτισμού» (Enrichment analysis). Διαθέσιμο λογισμικό. – Ειδικά θέματα λογισμικού Βιοπληροφορικής και βάσεων δεδομένων. Μελέτες περίπτωσης και εφαρμογές. Μεθοδολογία για τη συγκριτική προτυποποίηση με βάση την ομολογία (Επιλογή προτύπου, δημιουργία μοντέλου, έλεγχος αξιοπιστίας). Θα παρουσιαστεί η ολοκληρωμένη μεθοδολογία για τη συγκριτική προτυποποίηση με βάση την ομολογία